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投稿記事
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新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）について〜カイコウカイ クリニック スナヤンからの医療な話〜 by KAIKOUKAI CLINIC SENAYAN 2015/09/03 14:23 |
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.jpg) 新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）について ‐カイコウカイ クリニック スナヤンからの医療な話‐ ご質問: インドネシアで出産を考えています。日本では出産後5日で先天性の発育障害を検査するそうです。インドネシアで出産をすることを覚悟したからには、日本と同じことをできるとは思っていませんが、出来る事なら日本と同じように育児をしたいと考えています。インドネシアで先天性発育障害の検査は可能でしょうか？ カイコウカイより: ご相談ありがとうございます。 現段階では、インドネシアでは新生児マススクリーニングの検査は出来かねます。 インドネシアでのマススクリーニングは、問診として行われる身体検査のみと聞いております。 日本で行われている、新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）とは？ 生後4～7日の赤ちゃん全員に対して行われる検査で、放置するとその後障害の出るような遺伝的な病気を、症状が出る前に診断、治療を開始し障害を防ぐという事業の事を言います。 日本では昭和52年から開始され、これまでに約8,000人以上の子供たちが障害を持たずにすんだと言われています。 現在のスクリーニング対象疾患は下記の6疾患です。（現在19疾患調べる施設もあります） フェニルケトン尿症 （発見頻度：7万人に1人） メープルシロップ尿症 （発見頻度：50万人に1人） ホモシスチン尿症 （発見頻度：80万人に1人） ガラクトース血症 （発見頻度：3万人に1人） クレチン病 （発見頻度：2,100人に1人） 先天性副腎過形成症 （発見頻度：1万6,000人に1人） このうちクレチン症は、2,100人に1人と高い頻度で発見され、しかも治療費が安く、治療効果もよいとされています。 フェニルケトン尿症は日本人では約7～8万人に１人の割合で発見され、発見された患者のほとんどが、その後正常な発達をします。 検査をしないとほとんどの小児がその後発達障害に苦しむ事になるため、マススクリーニングの効果は必要性は高く評価されています。 過去にインドネシアでも、日本から検査キットを輸入して、採血し日本に郵送して、検査を行っていた施設もあるそうですが、時として、郵送の状況や時間的な問題で、正確な結果が出ない時があるため、また患者様と医療施設との確執の原因となりうるため、現在では行っていないようです。 カイコウカイとしましては、日本の偕行会に産婦人科のご用意がございません。よって健康診断のようにダブルチェック・トリプルチェックが出来ませんので、患者様が可能であれば、日本でのご出産をお勧めしております。 ただ、この件でお調べしていた時にインドネシアの看護師から一言、「私は、マススクリーニングはしてないけど、現在元気に育っていますよ。」と言われました。約20年前は日本でも3疾患のみの検査だったようです。確かに今できる6種類をしなかったから病気になるわけではありません。私も現在元気にインドネシアで活動しております。 インドネシアの現状を踏まえて、ご家族でご相談頂けたら幸いです。 カイコウカイでは、平日火～金15:00～17;00の間は、小児科医が駐在しております（平成26年9月現在）ので、何かご不明な点やご質問があるようでしたら、ご連絡くださいませ。 監修・協力
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